婴儿进行性脊髓性肌萎缩症半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力、喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：
1.对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少。
2.肌肉弛缓，肌张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。
3.肌肉萎缩。
4.肋间肌麻痹。
5.运动脑神经受损：以舌下神经受损最为常见，表现舌肌萎缩及震颤。