小儿丙酸血症它是一种常染色体隐性遗传性疾患,它是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为本病的特征。
本病多数在摄入蛋白,尤其是摄入一些富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食以后会出现发作,丙酸血症它的发病大多会比较早。在新生儿期就出现严重的酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力的低下、惊厥、神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩、肌张力异常为主要特征。
本病可以进行低蛋白饮食,在急性期伴高氨血症者需要做腹膜透析。
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新生儿丙酸血症有什么症状
新生儿丙酸血症是常染色体隐性遗传的一种遗传代谢性疾病,是在体内丙酸分解代谢过程中
儿童丙酸血症能治好吗
儿童丙酸血症是不可以治愈的。不过只要做到早发现,早确诊,早治疗就可以提高患儿存活
新生儿丙酸血症的症状
新生儿甲基二丙酸血症属于一种常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶
小儿丙酸血症的病因
此病是由于遗传,或者是孩子身体的一些代谢障碍引起的,孩子会表现为,拒绝吃东西、呕