新生儿丙酸血症是常染色体隐性遗传的一种遗传代谢性疾病，是在体内丙酸分解代谢过程中缺乏丙酰辅酶a羧化酶。它的主要临床表现为，不吃东西反复的呕吐，精神状态不好，嗜睡和肌张力低下，并伴有脱水，容易惊厥，肝肿大等症状，如果治疗不及时容易并发急性脑病，或者是出现酮症酸中毒，该病的显著特征主要是反复的代谢性的酮症酸中毒，对蛋白质类食品不耐受和血浆内甘氨酸的水平明显增高等。丙氨酸血症的治疗主要是吃特需的食品，服用低蛋白或者是无蛋白的食品。