视网膜色素变性是一组进行性营养不良性退行性病变。常起源于儿童或青少年期，视野进行性缩小。晚年，黄斑受累导致中心视力减退，视力严重下降，甚至失明。
起先主要表现为进行性的夜盲症，晚间视力差，眼底检查可以看见视网膜色素变性三联症，也就是视盘颜色腊黄、视网膜血管狭窄、骨细胞样色素沉着。部分人可有后极白内障或是青光眼。玻璃体浑浊，浮游细胞是视网膜色素变性持续存在的体征。电生理检查表现为ERG呈熄灭性反应，视野成环形暗点，甚至管状视野。