遗传性的高铁血红蛋白血症，主要是由于遗传因素所导致的高铁血红蛋白的含量超过一定的水平。通常是由于缺乏细胞色素b5还原酶所导致的，可以分为两种类型，红细胞型和全身型。
病人临床上主要是可以出现发绀的症状，如果是全身型的患者，还有可能会出现严重的智力，以及发育障碍、神经精神症状。有的时候，需要和一些其它的可以导致发绀的疾病进行鉴别，比如血红蛋白M病。
血红蛋白M病的特点是有特征性的吸收光谱，而且不能被还原，会导致血液中的去氧血红蛋白含量显著的增高，会出现家族性的发绀，是常染色体显性遗传性疾病，和遗传性高铁血红蛋白血症不同。