本病分为原发性和继发性，原发性是遗传引起的；继发性可能是因为先天性代谢障碍、获得性疾病、药物损伤以及中毒等引起的。
孩子的表现有骨髓衰竭、贫血、各种发育异常和肿瘤易感性增加。可以同时检查血象、骨髓象、激素水平、诊断性实验室检查等来确诊。
本病治疗是对症治疗，可以给予碱性药物来纠正酸中毒，口服中性磷酸盐来纠正低磷血症。补充血容量、防脱水、纠正低钾血症。当发生全血细胞减少时，使用雄激素和支持治疗，还可以考虑造血干细胞移植。