小儿遗传性球形红细胞增多症是由于红细胞膜有先天的缺陷的一种溶血性的贫血，主要的临床表现就是出现贫血、黄疸、肝脾肿大。诊断的依据就是血液当中球形红细胞增多，正常的红细胞形态是呈现圆盘状的，并且中间有凹陷，当红细胞的形态发生改变的时候，就有可能出现贫血。
遗传球形红细胞增多症是由于红细胞的形态呈现球形，因此而得到这个名字，这是一种常染色体显性遗传，也就是说，男女都可以发病的。正常红细胞膜上有许多蛋白，像钢筋一样维持红细胞的盘状形态，进而红细胞表面面积是比较大的，变形能力是比较强的，经过脾脏的时候红细胞才可以通过变形的方式穿越比它直径小很多脾脏的显微结构，如果形态发生改变，通过脾脏的时候红细胞发生破坏，就有可能出现贫血。