进行性脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病，它是一种由脊髓前角运动神经元的变性，导致肌肉萎缩无力的疾病。临床上并不少见。
1型是婴儿型，约占全部病例的45%，一般在婴儿出生6个月内起病。出现对称性进行性的四肢无力，且病情发展迅速，患儿不能独坐，肌无力以近端肌肉为主。因为肌张力的低下，患儿平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。因口咽部肌肉无力，患儿会出现哭声无力、吸吮能力弱、咽反射减弱，容易发生误吸。
因肋间肌受累比膈肌更严重，患儿出现矛盾呼吸，胸廓呈现“钟样”畸形。大部位患儿两岁内死于呼吸衰竭。