亨廷顿病也称为亨廷顿舞蹈病，以缓慢起病和进展的舞蹈症和痴呆为特征。需要到神经内科进行诊断和治疗，它影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传，呈完全外显性，受累个体约有50%发病，典型的症状在30到50岁以后才会出现。
此时，患者多以建立家庭使疾病传至下一代。属于父系遗传倾向有早发的倾向，也就是在连续的后代中，每一次发病都比上一代要提前称为早现现象，这可能与突变蛋白毒性有关，突变的亨廷顿基因被蛋白酶分解并与泛素结合，转运到细胞核内可以干扰基因的转录，并促进脑死亡。