遗传代谢病是由于发生基因缺陷或者基因突变导致的疾病。本病又称为遗传代谢异常或者先天代谢缺陷，是一种由于家族遗传基因问题引起的。
目前手术没有太大的治疗效果，除非是有存在明显的肢体畸形或者肢体运动异常，可以进行手术治疗，但是必要性并不是很大。一般出现遗传代谢性疾病，主要会引起神经系统异常，会导致出现智力发育障碍或者认知功能不全，可以表现为代谢性酸中毒或者出现严重呕吐，可以引起出现皮肤毛发异常、耳聋，甚至有可能会造成痴呆、脑瘫、昏迷、死亡等风险。