羊水穿刺重点检查的畸形范围在于，胎儿是否具有先天性畸形，以及先天愚型这一类的疾病。主要属于染色体方面的疾病，包括21-三体综合征、18-三体综合征等等这一系列的染色体疾病，还包括一些小畸形像唇腭裂，四肢短小等等这一类的畸形。
羊水穿刺在临床上并不常用，因为羊水穿刺属于一种有创性的检查，在做羊水穿刺之前，一般临床上会常规采用唐氏综合征的筛查和无创DNA两种检查方式，来排查先天愚型这些染色体的疾病。
检查方法是在合适的孕周抽母体血到，具有相关检测资质的机构进行检测，一般这两项检查可以排出很大概率的先天畸形。当这两项检查都属于高风险型，考虑胎儿有畸形时，才需要做羊水穿刺的检查。