骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。一般出生后即有相关病症，患者一般具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，脖子短，鼻梁扁平等。
有些患者尚伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统的缺陷。多发性骨骺发育不良4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。建议到当地医院就诊，明确诊断，防止延误病情，造成不良后果。