地中海贫血通过血液学检查和临床症状来区分轻重。
轻度的地中海贫血患者只会发生轻微的贫血现象，没有任何的临床反应，通过血液检查可发现红细胞形态有轻微的改变。因此，轻度的地中海贫血患者不需要特殊的治疗，只需在日常生活中预防病情加重即可。
而重度的地中海贫血患者除去贫血以外，还会出现肝脏和脾脏的肿大，会出现明显的营养不良状态。并且重度的地中海贫血患者是很容易发生感染和莫名出血，死亡率是极高的，通过血液检查可明显发现红细胞成分有缺陷。