胸腺发育不全，在临床上又被叫做先天性胸腺发育不良，它是一种常染色体显性或者隐性的遗传病。由于胸腺发育不良，会造成T细胞介导的细胞免疫功能异常，从而造成人体免疫功能缺陷。
患者会出现真菌和病毒的反复感染。新生儿由于低血钙会表现出，四肢的抽搐、特殊面容，比如人中短、五官距离异常。目前治疗还是建议进行胸腺移植。由于胸腺发育不全，是一种染色体异常导致的疾病，因此在产前进行详细的孕检是能够发现的。要对产前孕检，给予足够的重视。