小儿Alstrom综合征又称之为遗传性先天性视网膜病变,本病多见于患儿出生时或出生一年内双眼锥、杆细胞功能完全丧失,表现为双眼进行性视力下降,导致婴儿先天性眼盲。
本病为常染色体隐性遗传性疾病,除了眼部症状外,本病还可伴有听力损失,表现为双耳中度神经性耳聋。
患儿多伴有肥胖,伴有肾脏改变,静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张,性腺功能减退表现为性器官及第二性征不发育,生长发育迟缓。
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