回旋状脉络膜视网膜萎缩是脉络膜视网膜进行性萎缩性疾病，有一定遗传性，三分之一的患者，有双亲血族联姻史。多为常染色体隐性遗传，常伴有脑、肌肉的异常改变，可能与高鸟氨酸血症有关。
由于鸟氨酸酮转氨酶的活性不足或缺乏所导致的，由此导致脉络膜视网膜内脯氨酸缺乏而引起眼底改变。眼底的改变是全身代谢障碍的一部分，多见于20到30岁之间的男女均可患病，病程缓慢。
常一家族中，累及多人，自幼出现夜盲，视力逐渐减退，视野收缩。累及黄斑区时，视力极度低下，甚至只有光感。