根据病史，特征性不自主运动和异常的姿势，通常诊断起来并不是特别困难，诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍。发病前，正常的发育史，缺乏其他神经系统体征还有实验室检查正常，对于诊断也很重要。三十岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍的患者，要进行遗传学的检测，鉴别的诊断包括以下几个点：
第一、面肌痉挛常使一侧眼睑和面肌的短暂抽动，不伴有口、下颌不自主的活动，可与睑痉挛或者是口、下颌肌张力障碍区别。
第二、颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈，局部疼痛刺激引起的症状性斜颈，异周性斜颈需要和痉挛性斜颈相鉴别，前者都有明确的病因，然后可以检测出引起斜颈的一些异常的体征。
另外，需要鉴别的就是僵人综合征。