遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病。由于遗传的基因缺陷，病人有可能会出现还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷。
可以出现两种类型。红细胞型，酶缺陷仅限于红细胞内，临床表现为皮肤粘膜的发绀；全身型则是以体内所有细胞存在酶缺陷为特征，除了发生发绀以外，还有可能会发生智力发育迟缓，神经系统功能紊乱，以及多脏器功能损害。
治疗方法包括以下几种：
一、短期内可以静脉注射亚甲蓝，可以纠正遗传性高铁血红蛋白血症。
二、可以口服维生素c。
三、要避免接触苯胺衍生物及硝酸盐等一些药物。