原发性小肠淋巴管扩张症的发病原因，是由于小肠淋巴管先天性发育异常而引起，多见于儿童，平均年龄为11岁。
原发性小肠淋巴管扩张症的发病机理，为小肠淋巴发育异常，导致肠道淋巴回流受阻。淋巴液被瘀积在淋巴管内，使得淋巴管内压力升高而出现扩张。淋巴管扩张后，淋巴液由于压力作用，从小肠黏膜或淋巴管中向外渗漏，由此出现一系列临床症状，如外周淋巴细胞减少、乳糜性腹水、低蛋白血症等。
小肠淋巴管扩张症虽然是临床上比较少见的消化系统疾病，但却是引起蛋白质丢失性肠病的常见病因。