结节性硬化症好发于儿童，男性要比女性多发，是一种常染色体显性遗传性疾病，主要和遗传因素有关。
常见的临床症状考虑会有导致情绪不稳、行为幼稚、容易冲动，或者有存在思维紊乱，有一部分患者有存在性格改变，甚至有可能会出现癫痫状态，有一部分患者有存在多指畸形，或者出现肾囊肿、心脏横纹肌瘤等并发症，也有一部分患者有存在皮下结节，或者有存在出现室膜下结节。
对于这种疾病，目前并没有特殊有效的治疗手段，只能对症支持治疗延缓病程的进展，同时，需要给予营养支持治疗。