黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传性疾病，此病患者组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位有关。造成过多的中性、酸性粘多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
该病最初表现为手和肩关节的僵持，通常发生在2到4岁。关节僵直进行性加重，在6岁时，患儿均有爪状手畸形、身材矮小、短颈、脊柱侧弯、髋关节发育不良。
在学龄期骨骼发育不良，可引起手、髋、肘、肩关节功能障碍，常发生腕管综合症和皮肤增厚。半数病例可累及心脏和闻及心脏瓣膜病变引起的杂音，有轻度或中度智力低下。