膈膨出和麻痹指的是膈神经的损伤，导致膈肌麻痹膨出。导致膈神经受损的原因包括：肿瘤侵犯或压迫、巨大的主动脉弓部瘤压迫左膈神经、炎症感染、膈神经周围部分损伤，因创伤、传染病、肿瘤或脊柱结核在颈椎水平压迫第3到5颈神经，中枢神经系统疾病、传染病累及膈神经、乙醇或铅中毒和变态反应。
婴幼儿的膈肌麻痹原因，还包括产伤损伤膈神经。诊断膈膨出和麻痹，需要进行胸部X线透视、X线胸片、胸部CT、磁共振、超声、膈神经电生理等检查。
膈膨出和麻痹需要与心包囊肿、纵隔脂肪过多、肝脏及肺脏原发病变相鉴别。