卵巢畸胎瘤一般是做超声检查，在术前就基本确诊。大多数的畸胎瘤是位于盆腔卵巢位置，在子宫一侧或双侧可以探及球形肿块，多为囊性，内部有不均质的光环或者光块，表面是光滑的，活动一般比较好，与子宫无粘连。
畸胎瘤如果有恶性病变的情况，大多数是表现为实性或者半实性，也有的就会伴有腹水。X线下常常可以显示骨骼及牙齿阴影、囊内容物钙化影等。
畸胎瘤最终的确诊是需要做腹腔镜检查之后做病理化验，部分患者需要做血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素等检查，以进一步明确诊断。