先天性睾丸萎缩可能是遗传导致的，除了遗传以外还有可能的原因是基因突变。由于遗传异常引起的先天性睾丸发育不全主要有两种病症，即先天性睾丸发育不全综合征和卡尔曼综合征。
先天性睾丸萎缩主要表现为一侧或者双侧睾丸出现萎缩，如果是单侧萎缩，则睾丸萎缩的一侧相对另一侧既小又软。
睾丸萎缩会无精子产生导致不育，并且先天性睾丸萎缩治疗相对困难，所以越早介入治疗，治愈的几率越大。在婴儿出生时需要检查其生殖系统发育情况，如果存在问题需要及时治疗。