与肛瘘直接相关的疾病为肛周脓肿，绝大多数的肛瘘是由肛周脓肿演变而来的，是由于肛周脓肿自行破溃或者经手术切开引流后所产生的。
目前的理论认为肛周脓肿和肛瘘为同一疾病的两个不同阶段，肛周脓肿属于急性感染阶段，而肛瘘是属于慢性迁延阶段。
另外和肛瘘相关的疾病还有炎症性肠病特别是克罗恩病，克隆恩病并发肛瘘的发生概率比较高，可达到20%以上，还有一些特殊感染也会并发肛瘘，例如肠道结核杆菌感染会引发结核性肛瘘。