骨硬化是一种家族遗传病，病因尚不明确，但是研究发现与基因突变有一定关系，好发于颅骨。
骨硬化病是一种比较少见的全身性骨骼发育异常的疾病，一般可分为轻型和重型。轻型的患者会出现不同程度的贫血或者是没有一些明显的症状，多见于青少年以及 成年人；而重型的患者会出现面瘫、耳聋、癫痫甚至失明等症状，常见于婴幼儿。
一般可进行药物治疗或者进行脊髓移植手术治疗，药物治疗以控制贫血、感染，防止外伤性骨折为主。如果是重型骨硬化患者，进行脊髓移植是比较好的选择，是比较好的治疗方法。