判断依据是看胚胎发育是否异常，胚胎发育如果异常会造成先天性乳房畸形。这个病比较罕见，通常会有胸廓组织的发育不全或者缺如。乳房缺少症多发生于女性，男性患者非常罕见，有一定的遗传性。
目前主要的治疗方法是进行乳房重建。乳房缺少症的患者，多表现为一侧乳房缺如或者双侧乳房缺如。其中一侧乳房缺如比较常见，双侧乳房缺如者比较罕见。
有的患者甚至会伴有同侧肩、胸和上肢发育缺陷，如胸大肌、胸骨、肋骨的部分缺如，及相应部分的胸壁平坦甚至凹陷。乳房缺少症还可以伴有骨骼和肾发育缺陷、牙齿发育不健全等。