做黑白B超也能看出比较明显的胎儿体表畸形。怀孕后的11-13+6周的胎儿NT检查，就可以通过黑白B超来检查胎儿的颈部透明带，也就是NT值来初步判断胎儿患有唐氏综合征的几率。
怀孕15-20周可以通过血清学标志物的联合筛查也就是妊娠中期的唐氏筛查，或者羊水穿刺或者无创DNA检查，来更准确的排除胎儿患有唐筛综合征的几率。
怀孕20-24周左右是做四维彩超检查的最佳时间，四维彩超是大排畸彩超检查，其能更准确清楚的检查出胎儿内脏的畸形及体表和心脏等畸形情况。