绝大部分的胎儿畸形，都能够做B超检查出来。
目前，超声已经是产前诊断胎儿畸形的最重要的检查方式，而且没有损伤。在整个怀孕期间，孕妇一般至少都要做1次详细的胎儿畸形的产前超声筛查，这次检查的时间一般在妊娠的18~22周。
但是，超声诊断胎儿畸形，是从形态学角度，对胎儿进行相应的观察。因此胎儿必须存在解剖上的畸形，而且畸形要明显到足以让超声影像所分辨和显现，这个时候超声仪器才能够看到。要想更准确地排查胎儿畸形，还需要结合染色体检查、血液检查等，来综合判断。