先天性的甲状腺功能低下，一般诊断为呆小症。呆小症一定要早期诊断、早期治疗，因为如果治疗不利，可能会遗留永久性的智力低下、聋哑和躯体畸形。
对于这种患儿的治疗，主要也是要给予lt4的治疗。首次剂量一般是每天25微克，以后每周增加25微克，3到4周以后增加到100微克每天。年龄在9个月到2岁的婴幼儿，每天需要lt4大概是50到150微克。
理想的治疗方法，就应该在出生后的3周以内，使甲状腺功能恢复正常。最好是在出生后2周内，用lt4使血清游离t4维持在正常值的上限水平。这些病人可以在10-30个月内，神经发育达到正常状态。