小儿珠蛋白生成障碍贫血，主要由于珠蛋白链合成不足或者是缺如导致的，它主要表现为贫血、肝脾大，而且会呈现一种进行性的加重，皮肤和眼睛发黄、发育不良等。
症状轻者一般不需要治疗，平时注重营养和休息就可以改善孩子的病情，严重者需要通过输血治疗来改善孩子的病情，反复输血的患儿，可以应用这个铁的赘合剂来结合治疗，还可以通过口服维生素E来抗氧化治疗，减少溶血的发生。
脾切除手术治疗对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效会比较好一些，最好是在5～6岁实行手术，为了避免下一代患儿的出现，应做好婚前检查和胎儿的产前基因诊断。