亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传，主要的侵犯位置是大脑的基底核和大脑皮质，引起这两个部位发生变性。
它的遗传外显率非常高，患者发病以后，他的后代有一半的患者是会发病的，白种人发病率是最高的。它的致病基因是IT15，位于第四号染色体上，它的基因表达产物大概含有3144个氨基酸的多肽。
本病多见于30岁到50岁，绝大多数有阳性的家族史，患者发病没有性别差异，它的主要表现是缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆。到目前为止没有良好的治疗办法，平均病程大约为19年。