食管裂孔疝通俗的讲就是腹腔内的脏器通过食管上的裂孔进入胸腔而导致疾病，发病的原因有可能是先天的发育不全或者是一些腹腔压力增高。比如说便秘、咳嗽等，还有就是创伤造成食管裂孔。
怀疑食管裂孔疝的病人要进行详细的检查，首先就是症状，大部分病人都有胃食管反流的症状。例如胸骨后的烧灼感、疼痛，并发出血时还有可能渗血、黑便。部分病人还出现吞咽困难、疼痛。
通过颈胸部的X线、CT检查是诊断的主要方法，有条件的也可以进行内镜检查，可以更加准确。