临床怀疑单纯红细胞再生障碍性贫血时，需要做血常规检查、网织红细胞计数和一次以上的骨髓穿刺、骨髓活检，以免因为取材误差，造成临床诊断错误。
临床表现为单纯的正细胞正色素性贫血，一般没有肝脾肿大，常规的抗贫血治疗无效。血常规提示红细胞减少、血红蛋白浓度降低，网织红细胞明显降低，白细胞计数、血小板计数正常，骨髓红系明显减少或缺如。
纯红再障病人容易合并胸腺瘤，往往需要做胸部CT检查。如果有胸腺瘤存在，需要手术切除胸腺瘤，部分病人手术后，纯红再障的贫血症状可以缓解。