回肠畸形是由什么原因引起的。其原因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。首先，是原回肠腔化障碍学说，胚胎第五周后，原肠腔内的上皮细胞的迅速增生，使肠腔出现暂时性闭塞，以后闭塞肠腔上的上皮细胞又出现了许多空泡，使闭塞的肠腔又相通，即出现腔化期，如此时出现发育障碍，肠管间出现与消化道并行的间隔，可能形成肠内囊肿型重复畸形。小肠远端由于结缔组织覆盖的上皮细胞，向外增生膨出，形成暂时性的憩息样外袋，以后渐渐消失，如果残留，原处的憩息样外袋可发展成为囊肿型小肠重复畸形。
还有一种是脊索-原肠分离障碍学说，胚胎三周时，内、外层胚胎有脊索形成。如此时在内、外胚层间有不正常的粘连形成，脊索在该部位分成左右两部分，其中脊索和椎体通过外胚层与消化道之间形成索条状的神经肠管。当内胚层以后发展成为肠管时，受索条状粘连牵拉的肠管部位向背侧突起形成憩室状隆起，该部位以后可发育为重复畸形。
最后一种是原肠缺血坏死学说，近年来许多学者研究认为，在原肠发育完成之后，由于原肠发生缺血性坏死病变而出现肠闭锁、狭窄以及短小肠等改变。坏死后残留的肠管片段接受来自附近的血管供应，可自身发育成重复畸形，所以有些小肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁、狭窄以及短小肠等畸形。
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