小儿阿姆斯特丹型的株儒为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小，常在120厘米以下。伴有特殊面容如浓眉、小头，并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。
血、尿、大便常规检查一般正常，超声心动图、X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有癫痫样放电，内分泌检查有性腺功能低下表现。智力水平低下，染色体检查异常。做病理学检查发现脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。
本病只能采取对症治疗，预防为主的治疗措施。