临床上根据典型的肛门瘙痒病史，结合临床症状及体征，对肛门瘙痒症的诊断并不难。但要明确具体病因则比较困难。
肛门瘙痒症分为，原发性瘙痒症和继发性瘙痒症。如果肛门局部有原发病变，如内痔、直肠粘膜脱垂、肛周脓肿、肛瘘、肛窦炎等，因肛内长时间渗液导致，一般为继发性瘙痒症。否则就为原发性瘙痒症。
除此以外还要进行全身体检，选择性地做一些必要的实验室检查。如血、尿及大便常规，肝肾功能、血糖、尿糖、糖耐量实验，以及组织病理和涂片等检查，可以明确肛门瘙痒症的诊断。