腹腔内器官通过膈后外侧的胸腹膜裂，孔向上进入胸腔，称之为先天性胸腹裂孔疝。先天性胸腹裂孔疝是发生于胎儿期的一种先天性膈疝，多发生于左侧。胚胎时期，横膈的形成分隔开了胸腔与腹腔，该过程在胚胎第8到9周内完成。膈肌在发育的过程中出现了障碍，造成膈肌的胸腹膜裂孔闭合延迟，或肠管过早转入腹腔内。
最终导致腹内脏器容易通过此孔突向胸腔内，引起先天性胸腹裂孔疝。该病常引起胎儿肺发育不全，造成新生儿缺氧，容易造成患儿死亡，是一种比较严重的先天性疾病。