泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。
膀胱外翻是由于胚胎期泄殖腔膜的发育异常，导致先天性的下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁外翻，粘膜暴露的膀胱畸形。
膀胱外翻是一种先天性严重的泌尿生殖系畸形，并发症严重，治疗棘手，宜及早就医检查，如果能够手术，尽早手术治疗比较好。