黏脂贮积症Ⅰ型的症状是什么
发布时间: 2019-12-06 音频时长: 01分26秒
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粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病，是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏，导致涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症。
脂贮积症Ⅰ型症状表现为病样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化、视网膜的特定部位出现樱桃红斑。
该病常规实验室检查可发现尿中不存在粘多糖，但含大量涎酸寡糖，淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体，皮肤成纤维细胞多含粗包涵体，其中多为中性多糖和粘脂。
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