婴儿型黑朦性痴呆，是由于小儿体内酶缺陷而引起来的一种遗传性疾病。
小儿会表现为经常性的抽搐，抽搐发作以后，运动和智力的发育都会出现落后，而且还会出现视力减退、视网膜萎缩、视神经萎缩，然后出现双眼看不见东西、四肢肌肉无力，在治疗上主要是对症治疗。当小儿发生肌痉挛的时候，要及时应用抗惊厥药物来治疗，这种病不能根治，只能缓解小儿的一些病情，所以还是要以预防为主。
在怀孕期间要注意检查，避免生出有遗传病的小儿这些是更为重要，怀孕前和怀孕期间不要接触放射性物质，也不要随便吃药。