婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传性的疾病。
这个病的病因还不是很明确，普遍认为可能是一种溶酶体病，它的临床表现是，一岁到四岁发病，突然出现严重的惊厥，患儿的运动和智力发育落后，出现视力减退、共济失调，还有视网膜会出现萎缩等等。
这个病目前还是没有有效的治疗方法，暂时只能是对症来处理病症，这个病是不能够治好的，该病预后不是很好，患儿一般在得病两年到三年后死亡，为了避免该病，应该做好产前检查，一但医生确诊胎儿患有此病，应该终止妊娠。