小儿骨硬化病由破骨细胞功能不良导致，孩子主要表现为皮肤苍白、方颅、眼距宽、骨折、贫血、视力下降或者失明等，可以根据X线颅骨平片检查来诊断。
良性患者可以通过一般治疗来缓解症状，比如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折。恶性患者用激素、骨髓移植治疗有一定的效果。在治疗的同时，患儿可以服用止痛药和硫酸氨基葡萄糖，以及钙片来缓解症状。
为了避免下一代患儿的出生，预防工作非常重要，在婚前应该了解双方遗传病史，实行优生优育的政策。早发现、早诊断、早治疗，对本病的治疗有很大帮助。