小儿骨硬化病也叫石骨症，又叫大理石骨病，为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆，断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几乎不可见。骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血。
它的特点是全身性骨质硬化、骨塑形异常、易骨折、进行性贫血、肝脾肿大。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。
治疗是反复多次输血，改善贫血控制出血症状以及并发的感染。唯一有效的治疗是骨髓移植。