小儿骨硬化病是由于遗传因素和破骨细胞数目减少以及功能不良所引起来的，这是一种遗传性的疾病。
患儿脸色较正常人白，一般没有血色，可能会出现活动以后表现气促，活动的耐力下降，骨质比较脆，比正常人更容易遭受骨折。对骨折的断端重塑不佳，容易导致肢体出现一些畸形愈合。
在刷牙或者是进食比较硬的食物以后，可能会出现牙龈出血，鼻腔干燥时候容易出现鼻出血，出血量不大，常伴随着鼻涕一起流出。还可能会出现有听力下降、耳聋、视力下降、失明、口角歪斜、一侧的额纹消失、鼻唇沟消失等症状。