黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。
在临床表现上分为不同的类型,本类型比较少见,表现为进行性的智力减退、反应迟钝、智力低下、毛发增多、特殊面容、骨骼畸形、听力损害、无角膜的浑浊、肝脾肿大、关节屈曲畸形、尿液呈黏多醣阳性、酶活性测定明显降低。
X线表现是乳突气化不良、椎体上下缘隆起、前肋船桨样增宽、骨髓腔窄而不规则等等。
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黏多糖贮积症Ⅴ型的症状是什么
粘多糖贮积症一共分为9种类型,粘多糖贮积症5呢现已被证实是黏多醣1的一个亚型。
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粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏,不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,致使
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粘脂质贮积症Ⅲ型它是由于磷酸转移酶的缺乏,不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,
什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
黏多糖贮积症的Ⅲ型临床上极为少见,主要表现为进行性的智力减退,其中黏多糖贮积症的