嵇云霞 主治医师 江西省中医药大学附属医院
三级甲等 内科
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先天性再生障碍性贫血有哪些表现及如何诊断
发布时间: 2019-05-15 音频时长: 01分14秒
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90%的患者一出生到一岁内起病,罕见有两岁以后发病者,遗传规律是不清楚的,有家族性,患儿生长发育迟缓,少数有轻度先天性畸形,比如拇指畸形和贫血不同,很少伴发恶性疾病,患者红细胞不但数量缺乏,并且质量有异常。
20%的患者可以有自发缓解的情况,60%的患者对肾上腺素皮质激素是有效的。针对这种情况,诊断主要是依靠遗传学的改变以及血常规、骨髓细胞学检查。

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