90%的患者一出生到一岁内起病,罕见有两岁以后发病者,遗传规律是不清楚的,有家族性,患儿生长发育迟缓,少数有轻度先天性畸形,比如拇指畸形和贫血不同,很少伴发恶性疾病,患者红细胞不但数量缺乏,并且质量有异常。
20%的患者可以有自发缓解的情况,60%的患者对肾上腺素皮质激素是有效的。针对这种情况,诊断主要是依靠遗传学的改变以及血常规、骨髓细胞学检查。
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先天性再生障碍性贫血如何预防
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如何治疗先天性再生障碍性贫血
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先天性再生障碍性贫血可以移植吗
先天性再生障碍性贫血,可以考虑进行异基因造血干细胞移植。但是,骨髓配型比较困难,