对于先天性高肩胛症的诊断，一般依据患者的临床表现以及相关的影像学检查即可明确诊断。
首先，临床表现及体征方面，患儿一般呈耸肩、短颈的样子，肩关节上举和外展功能明显受限，患肢肩胛带肌肉常常不发达，年龄较大一点的患者可合并胸廓和脊柱的畸形，肩胛骨发育小，下角比正常略高，长度变短，宽度比正常人变宽。
X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，正位近似方形或三角形，其内上角变尖，内下角内收且逆时针旋转，建议及时到医院就诊。