临床上乳腺囊肿一般是圆形乳房肿块和卵圆形的乳房肿块为主要的临床表现，常因为有些女性乳腺结构不良或炎症等原因，引起乳腺导管阻塞，乳汁不能顺畅排出在导管内淤滞，引起导管扩张形成了囊肿。
囊肿可以单发，也可以多发，单发者乳腺肿块常迅速生长，临床上易与乳腺癌相混淆，但是囊肿可以随着月经周期而变化，并伴有经前乳房胀痛，临床上以乳房肿块为主要症状，肿块多为圆形或卵圆形，表面光滑，有囊性感，边界清楚，活动度大，与皮肤无粘连。
继发感染时，可见局部红肿热痛等炎症反应，同侧腋窝可触及肿大淋巴结，囊肿较大时宜行手术切除。