小儿弹性假黄瘤病因不明，主要表现为颈侧、锁骨下、腋下、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处有黄色或乳白色小斑丘疹，视网膜血管样条纹变化，消化道出血以及高血压、心绞痛。症状较重的会导致眼出血或者渗血、视力减退，最终会导致患儿失明。
通过症状表现及B超检查可以与其他病变鉴别。经过药物治疗和手术治疗，可以缓解症状，但预后不好。
预防疾病也是很重要的，做好婚前检查，孕妇需要远离危害因素，比如农药、药物、辐射、有毒有害重金属等，而且产检也要做全面，包括定期的超声检查、血清学筛查等。